PESQUISA: Síndrome de Toulouse-Lautrec
No capítulo 8 do livro A Viajante do Tempo, Claire faz um diagnóstico da doença que Colum tinha de acordo com as características físicas apresentadas pelo líder do clã MacKenzie. "Síndrome de Toulouse-Lautrec. Nunca vira um caso antes, mas já o haviam descrito a mim. Com o nome de sua vítima mais famosa (que ainda não havia nascido, lembrei a mim mesma) [...]" (GABALDON, 2018, p. 130)
O nome da síndrome é em homenagem ao portador da doença, Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec Monfa (1864-1901), que foi um pintor pós-impressionista e litógrafo francês famoso. Morreu aos 36 anos de sífilis e alcoolismo. Suas obras consistiam na representação da vida boêmia de Paris no final do século XIX.
Picnodisostose ou Síndrome de Toulouse Lautrec ou Síndrome de Maroteaux -Lamy
A Picnodisostose ou PYCD faz parte de um grupo de doenças ósseas caracterizadas pelo aumento da densidade do osso e só foi distinguida da OSTEOPETROSE em 1962 por Pierre Maroteaux e Maurice Lamy que a descreveram na Sociedade de Pediatria de Paris. Apesar da aparência densa dos ossos afetados, eles são extremamente frágeis e as fraturas são muito frequentes. Em 1965, esses autores chegaram à conclusão que o famoso Gênio da pintura Henri de Toulouse-Lautrec era portador dessa doença.
Trata-se de uma doença esquelética com característica genética rara, herdada como um traço autossômico recessivo e o gene responsável encontra-se localizado no cromossoma 1q21 - os genes são transmitidos em pares: um por parte paterna outro por parte materna - então para ser autossômico recessivo os dois genes devem ser anormais, e só assim as características ou doença serão desenvolvidas.
Há um defeito no gene que codifica a enzima captesina K (CK), produzindo déficit na sua atividade e como esta enzima é a maior responsável pela remodelação da matriz óssea, sua mutação causa alteração na quebra do colágeno tipo 1, levando a uma remodelação óssea alterada que resulta num aumento da densidade óssea generalizada e do volume ósseo, esclerose e fragilidade óssea gerando as fraturas.
A síndrome é caracterizada por baixa estatura, membros encurtados, micrognatismo (deformação da mandíbula inferior que é menor que a normal), aumento do perímetro cefálico, osteoesclerose, alterações na estrutura dentária e por fraturas patológicas (traumas mínimos podem causar fraturas e deformidades dos ossos longos por consolidações viciosas são muito frequentes). Menos frequentes são exoftalmia (projeção do globo ocular para fora da órbita), escleróticas azuis, cifose (corcunda), escoliose (curvatura da coluna anormal para um dos lados do tronco) e alteração nas unhas. Têm, geralmente, desenvolvimento mental e sexual normais. Ambos os sexos são igualmente atingidos. O diagnóstico é feito geralmente na infância com o auxílio do Rx.
O teste genético molecular pode confirmar o diagnóstico, entretanto é um teste caro e feito em poucos laboratórios.
O tratamento visa acompanhar os pacientes por uma equipe multidisciplinar contando com pediatras, ortopedistas e endocrinologistas, como também dentistas.
Pesquisa feita pela nossa Sassenach Cláudia Helena
Henri Toulouse-Lautrec
Referências:
CECIL, R. L.; WYNGAARDEN, J. B.; SMITH, L. H. Tratado de medicina interna. 18. ed. [Rio de Janeiro]: Guanabara Koogan, 1990.
GABALDON, Diana. Um entretenimento noturno. In: GABALDON, Diana. Outlander: a viajante do tempo. São Paulo: Arqueiro, 2018. v. 1, cap. 8, p. 130-144.
HAYASHI ENDO, L.; NICOLA, E. M. D.; MAUDON, O. A. Q. Picnodisostose - considerações otorrinolaringológicas. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, São Paulo, v. 43, p. 55-67, 1977. Disponível em: http://oldfiles.bjorl.org/conteudo/acervo/acervo.asp?id=2240. Acesso em: 21 set. 2020.
MAROTEAUX, P.; LAMY, M. La pyknodysostosis. Prèsse Méd, Paris, v. 70, p. 999-1002, 1962.
QUEZADO, R. et al. Picnodisostose: relato de dois casos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 47, n. 1, p. 95-101, 2003. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302003000100015&script=sci_abstract&tlng=pt. Acesso em: 21 set. 2020.
RABELO, F. D. et al. Reconsiderações sobre o tempo das fraturas na picnodisostose. Revista Brasileira de Ortopedia, São Paulo, v. 45, n. 6, p. 606-611, 2010. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-36162010000600017. Acesso em: 21 set. 2020.
Outlander nos proporcionando mais e mais conhecimento. Parabéns pela pesquisa.
ResponderExcluirConhecimento errado, já que Clair, como viajante de 1945 não poderia saber sobre uma sindrome descrita pela medicina somente na década de 60...
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